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Diagnóstico molecular e aconselhamento genético na doença de Huntington: um estudo de caso

Huntington's Disease (HD) is a genetic, rare and degenerative disease that affects about 5 to 10 people per 100,000. HD has no treatment and its diagnosis is made by counting the CGA nucleotide repeats in the gene through a Polymerase Chain Reaction (PCR). Its manifestation is late and treatmen...

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Autor principal: Barboza, Lucimara Ascari
Formato: Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação)
Idioma: Português
Publicado em: Universidade Tecnológica Federal do Paraná 2022
Assuntos:
Doenças hereditárias
Degeneração hepatolenticular
DNA
Genetic disorders
Hepatolenticular degeneration
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
Acesso em linha: http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/29425
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id riut-1-29425
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spelling riut-1-294252022-08-30T06:06:50Z Diagnóstico molecular e aconselhamento genético na doença de Huntington: um estudo de caso Molecular diagnosis and genetic counseling in Huntington's disease: a case study Barboza, Lucimara Ascari Ghisi, Nédia de Castilhos Vasconcelos, Marina Wust Gutierre, Silvia Maria Millan Ghisi, Nédia de Castilhos Doenças hereditárias Degeneração hepatolenticular DNA Genetic disorders Hepatolenticular degeneration CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS Huntington's Disease (HD) is a genetic, rare and degenerative disease that affects about 5 to 10 people per 100,000. HD has no treatment and its diagnosis is made by counting the CGA nucleotide repeats in the gene through a Polymerase Chain Reaction (PCR). Its manifestation is late and treatment is only palliative, HD still has no cure. Molecular diagnosis together with genetic counseling (GA) is one of the best ways to reduce cases of HD through family planning and improve the quality of life of diagnosed patients. The study was divided into thre estages: In the first realization of molecular diagnosis of Huntington's Disease(HD) and genetic counseling (GA) of a family in southwestern Paraná, through the extraction of DNA from a clinically confirmed patient and comparison of its DNA from your family members. In which one volunteer showed significant changes to the gene and the other two volunteers in normal amounts. In the second stage, only the participants who did not show changes opted for sequencing and one of the volunteers decided to give up because he did not agree with the result. In the second stage, confirmation was obtained through automatic sequencing in a specialized laboratory, proving the effectiveness of the protocol used. In the third stage, a questionnaire on quality of life was applied. The result was a mean of 0 to 2.9 on a scale of 5 showing a poor quality of life for participating HD patients. This work confirmed the importance of early diagnosis for the disease. And the effectiveness of themethodsused to develop this work Universidade Tecnológica Federal do Paraná (UTFPR) A Doença de Huntington (HD) é uma doença genética, rara e degenerativa que acomete cerca de 5 a 10 pessoas a cada 100.000. A HD não possui tratamento e o seu diagnóstico é feito pela contagem das repetições dos nucleotídeos CGA no gene através de uma Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Sua manifestação é tardia e o tratamento é apenas paliativo, a HD ainda não tem cura. O diagnóstico molecular junto a com o aconselhamento genético (AG) é uma das melhores formas de diminuir casos de HD através do planejamento familiar e melhorar a qualidade de vida de pacientes diagnosticados. O estudo foi dividido em três etapas: Na primeira realização do diagnóstico molecular da Doença de Huntington (HD) e o aconselhamento genético (AG) de uma família do sudoeste do Paraná, através da extração do DNA de uma paciente clinicamente confirmada e comparação do seu DNA com de seus familiares. No qual um voluntario apresentou alterações significativas para o gene e as outras dois voluntários quantidades normais. Na segunda etapa apenas os participantes que não apresentaram alteração optaram pelo sequenciamento e um dos voluntários decidiu desistir por não concordar com o resultado. Na segunda etapa foi obtido a confirmação através de sequenciamento automático em laboratório especializado, comprovando a eficácia do protocolo utilizado. Na terceira etapa aplicação de um questionário sobre qualidade de vida. O resultado foi uma média de 0 a 2,9 em uma escala de 5 mostrando uma qualidade de vida baixa para os pacientes da HD participantes. Este trabalho corroborou com a confirmação da importância de diagnóstico precoce para a doença. E a eficácia dos métodos utilizados para desenvolver este trabalho. 2022-08-29T14:26:11Z 2022-08-29T14:26:11Z 2021-08-27 bachelorThesis BARBOZA, Lucimara Ascari. Diagnóstico molecular e aconselhamento genético na doença de Huntington: um estudo de caso. 2021. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Tecnológica Federal do Paraná, Dois Vizinhos, 2021. http://repositorio.utfpr.edu.br/jspui/handle/1/29425 por openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ application/pdf Universidade Tecnológica Federal do Paraná Dois Vizinhos Brasil Licenciatura em Ciências Biológicas UTFPR
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CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
Barboza, Lucimara Ascari
Diagnóstico molecular e aconselhamento genético na doença de Huntington: um estudo de caso
description Huntington's Disease (HD) is a genetic, rare and degenerative disease that affects about 5 to 10 people per 100,000. HD has no treatment and its diagnosis is made by counting the CGA nucleotide repeats in the gene through a Polymerase Chain Reaction (PCR). Its manifestation is late and treatment is only palliative, HD still has no cure. Molecular diagnosis together with genetic counseling (GA) is one of the best ways to reduce cases of HD through family planning and improve the quality of life of diagnosed patients. The study was divided into thre estages: In the first realization of molecular diagnosis of Huntington's Disease(HD) and genetic counseling (GA) of a family in southwestern Paraná, through the extraction of DNA from a clinically confirmed patient and comparison of its DNA from your family members. In which one volunteer showed significant changes to the gene and the other two volunteers in normal amounts. In the second stage, only the participants who did not show changes opted for sequencing and one of the volunteers decided to give up because he did not agree with the result. In the second stage, confirmation was obtained through automatic sequencing in a specialized laboratory, proving the effectiveness of the protocol used. In the third stage, a questionnaire on quality of life was applied. The result was a mean of 0 to 2.9 on a scale of 5 showing a poor quality of life for participating HD patients. This work confirmed the importance of early diagnosis for the disease. And the effectiveness of themethodsused to develop this work
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